新生儿遗传代谢病筛查
新生儿筛查告知
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是对一些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病，在新生儿期临床症状未出现之前，进行筛查、诊断并及时治疗。可以避免儿童体格。智能发生不可逆的损害。
问
为什么要做新生儿疾病筛查？
答
在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有个别患有导致呆傻，甚至夭折的先天性、遗传性疾病，这些疾病无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床表现，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害，将给家庭社会带来沉重负担。年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》对新生儿筛查已有立法。我市目前开展的疾病筛查病种为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症，以及串联质谱技术筛查的48种氨基酸有机酸脂肪酸代谢病，共50种疾病
问
所有新生儿都要做新生儿疾病筛查吗？
答
是的，包括所有看起来正常的宝宝和
家族中没有任何遗传病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查。大多数患有先天性、遗传代谢疾病的新生儿来自父母都正常的家庭，出生时看起来正常，不易被早期发现
问
如何进行新生儿疾病筛查?
答
宝宝出生72小时后以及充分哺乳6次以上，采三滴足跟血，送新生儿疾病筛查中心检测。因各种原因没有采血的宝宝，家长应遵医嘱按医院医院进行采血筛查。
问
筛查的疾病可以治疗吗?
答
筛查的病种都是可以治疗的，关键在于早期诊断、早期治疗。家长如果收到了复查通知，要医院进行复查、确诊，以避免疾病性伤残。
筛查疾病简介
01
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是由于患儿体内缺乏一种酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使异常代谢产物在体内蓄积而损伤大脑及神经系统。PKU患儿刚出生时，外表无明显异常，一般三个月左右逐渐出现头发变黄、皮肤白、湿疹、小便特殊臭味，甚至出现抽搐、癫痫，并可引起患儿智力低下。
02
先天性甲状腺功能低下症
先天性甲状腺功能低下症(CH)是儿科最常见的引起生长迟缓、智力落后的内分泌系统疾病，也称“呆小症”，在我国发病率较高。在新生儿期往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特导性病状，随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。
03
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质某种酶(常见为21-羟化酶)的缺陷而导致肾上腺皮质功能减退，雄激素水平异常增高，女性男性化及男性假性早熟、身体明显矮小、对心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。
温馨提示
孕妇住院时请提供详细有效的家庭住址及联系电话，如果宝宝出生后休养地在他处也要把新地址电话一并告知，这样，宝宝需要复查时才能及时与家长取得联系。
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