问：您知道什么是新生儿疾病筛查吗？
答：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。
问：是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查？
答：是的，每个家长应为新生宝宝做这项检查，因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是监测这些疾病有效的方法。
问：宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？
答：是的，有必要。因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月以后会逐渐出现一些异常表现，如果这时才被诊断，治疗就晚了，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
问：家中没有人患病，宝宝还要做新生儿疾病筛查吗？
答：是的，虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿疾病筛查，有病的宝宝就能被早期发现。
问：如何进行新生儿疾病筛查？
答：其实很简单，在宝宝出生72小时后、7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实验室检测，要不了多久您就可以查询结果了。
问：医院做新生儿疾病筛查？
答：父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书，配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭住址、联系电话。
问：如果宝宝被检查出患病了，该怎么办？
答：一旦孩子被确诊患病，应按照医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，检查患儿体格和智力发育情况，以防止这些疾病所造成的严重后果。
问：先天性甲状腺功能减低症（CH）有哪些表现？
答：这个病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起，患病的宝宝出生时多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长的重视，数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。
问：苯丙酮尿症（PKU）有哪些表现？
答：这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤，由于这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。
问：宝宝被诊断患有这些疾病后为什么要早治疗预后才会好?
答：因为这两种疾病现在是可以通过治疗改变预后的，越早治疗，对患病宝宝体格和智力发育损伤就越小，只要做到早治疗，大多数患病宝宝的体格和智力发育可以达到正常同龄儿童的水平。
新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和残疾的发生，提高出生人口素质有重要意义，为了孩子的健康平安、家庭的和谐幸福，请给宝宝做出生第一道健康“安检”。
西宁市城中区妇幼保健计划生育服务中心供稿
《摘自青海日报》
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