拥有一个健康活泼聪明的孩子是每一个家庭的希望，但自然界存在着各种因素可造成人体结构异常、染色体改变、基因突变、人体代谢所需的酶异常或缺陷，以致婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病，造成体格和智力发育的障碍。由于现代医学的发展，实验室诊断技术的提高，这类病种的发现迅速增多，至今已达数百种。目前对大部分遗传性疾病尚未能根本解决，但是对某些遗传性先天性疾病还是可以进行防治的。新生儿疾病筛查即为防治手段之一，经新生儿疾病筛查阳性患儿，一旦确诊，治疗是有效的。有的疾病以饮食疗法为主，有的疾病以药物替代疗法为主，有的疾病以避免诱因为主。我国已将新生儿疾病筛查列入《母婴保健法》法规中，成为儿童保健的常规工作之一，这对优生优育，提高民族素质有着重要意义。让我们和家长共同努力培养健康的后一代。
长沙市新生儿疾病筛查中心是湖南省卫生厅批准的筛查机构。目前对新生儿已经开展了苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性听力障碍的筛查工作。
一：什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是通过实验室的方法，在新生儿期对某些先天性疾病进行筛查，从中找出可疑病例，再进一步检查，从而使这些疾病得以早期诊断和早期治疗，避免造成体格或智力发育障碍、甚至死亡。
二：看上去健康的孩子也要筛查吗？
是的。因为很多患有先天性代谢缺陷性疾病的新生儿看上去很健康。并不会引起家长或医生的注意。但隐藏着的危险却正在发生。短时期内就会造成大脑或者身体不可逆的损害，终生成为“痴呆”。若等到典型症状出现以后再诊断治疗就失去了防止脑损害的最佳时机。因此“早”字具有特别意义。新生儿疾病筛查正是目前行之有效的早期诊断方法，它能使患儿在严重的损害到来之前，就获得有效的治疗
，使孩子能健康地发育成长。
三：筛查哪几种病？
目前我们主要进行苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症这四种疾病的筛查。
（1）苯丙酮尿症-PKU
PKU是一种遗传代谢性疾病，是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能被正常代谢，蓄积于体内而损害脑的发育，导致患儿智能低下。在我国的发病率为1：.
PKU患儿刚出生时，外表并无异常，出生后三个月左右开始出现头发变黄，小便有难闻的臭味，以后会出现智能障碍，甚至抽搐痉挛。若出生后即得到治疗，可避免脑损伤钓发生。治疗越晚，对患儿的智能影响程度越大。饮食治疗是本病的主要治疗手段。
（2）先天性甲状腺功能减低症-CH
CH是一种由于甲状腺先天发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病，又称“呆小症”。在我国该病的发病率为1：，我市的发病率高于全国水平。
CH患儿在刚刚出生时无症状，或有黄疸延迟、便秘、腹胀等，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致脑发育异常。若出生后立即得到治疗，可避免智能障碍的发生。治疗越晚，对患儿的生长和智能影响程度越重。本病的治疗以口服甲状腺激素为主。只要坚持正规的治疗，患儿一般都能正常的生长发育。
（3）先天性肾上腺皮质增生症-CAH
CAH是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。发病率为1：.21-羟化酶缺乏是最常见的一种类型，占CAH的90-95%，新生儿CAH筛查主要是筛查此种类型。
典型性21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75%。往往在出生后2周出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现，若不及时诊治将危及生命。单纯男性化型为雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸形，男婴表现为假性性早熟。非典型21-羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经诊断，应在专科医生指导下，给予激素治疗并定期随访。
（4）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症-G-6-PD
G-6-PD是一种常见的X连锁不完全显性遗传代谢性疾病。男性多发病，女性多为携带者，新生儿G-6-PD筛查主要筛查出男性病例和女性纯合子病例。由于红细胞酶的缺乏，患者在某些诱因如某些药物、食用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血病，如不及时治疗，死亡率较高。我国长江流域以南为该病的高发区，发病率高达5%。
该病目前尚无特殊治疗，仅对症处理。对确诊患儿发放G-6-PD缺乏症携带卡，卡内列出慎用药物和食物，指导患儿避免接触诱因，从而避免发病。
四：筛查的条件
婴儿出生72小时后，并充分喂奶8次以上，医院在婴儿足跟部采几滴血，滴在特殊的滤纸上，在空气中晾干后送到筛查中心检测。
如果您的孩子在出生后出院时间提早（吃奶不足72小时），或未充分喂奶8次以上，或因某些疾病如窒息、感染等原因在住院期间未采血，请于出院后一医院补采血，千万不要抱有侥幸心理。
五：接到异常结果通知后请及时复查
一般情况下，筛查结果正常的婴儿，医院不主动通知家长。只是初次检查结果异常者，筛查中心将会迅速电话通知家长带孩子来复查，以便确诊。为此，家长务必提供可靠的两个以上联系电话，没有接到复查通知的家长可在1医院或筛查中心查询结果。
某些因素，如喂奶延迟、标本污染、采血不当或某些特殊类型的疾病等，可能造成实验结果的假阴性；某些继发性或迟发型疾病，也可造成假阴性。因此，即使婴儿新生儿疾病筛查结果正常，如家长发现孩子有任何异常迹象，医院就诊。此外，筛查中心只筛查几种早期没有症状的先天性疾病，新生儿疾病筛查结果正常，并不代表在其他方面也正常。因此家长以后还应定期带孩子到妇幼保健院进行检查。
六：阳性患儿治疗的补助
长沙市新生儿疾病筛查中心负责对本中心筛查确诊的先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮屎症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)患儿承担诊疗补助工作，按年度提供0-7岁的部分治疗补助。CH患儿每年治疗或补助元、PKU患儿每年治疗或补助元、CAH患儿每年治疗或补助元、G6PD患儿按规定补助。
