DOI:10./j.yczz.稿号20-
图3中国人群肝功能检测指标的曼哈顿图
肝功能检测（liverfunctiontest,LFTs）常用来评估肝功能和疾病，血液中高水平肝酶和胆红素与多种疾病相关，如黄疸，吉尔伯特综合征和多种伤害引起的肝损伤，包括酒精滥用，病毒感染，自身免疫，药物毒性和代谢综合征等。但同时，LFTs指标也是受遗传和环境影响的复杂性状，具有个体差异性。本研究利用英国生物银行（UKBiobank）中名中国人的基因分型数据和表型数据为研究对象，系统性研究中国人群全基因组范围内单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与肝功能指标之间的联系。利用PLINK软件进行全关联分析研究（genome-wideassociationstudy，GWAS），发现个SNP与中国人群血液中的总胆红素（totalbilirubin,TB）相关，27个SNP与中国人群血液中碱性磷酸酶（alkalinephosphatase,ALP）相关，36个SNP与中国人群血液中的γ-谷氨酰转肽酶（γ-glutamyltranspeptidase,GGT）相关，1个SNP与中国人群血液中的门冬氨酸氨基转移酶（aspartatetransaminase,AST）相关，最显著的位点中有11个位点是新的LFTs关联位点。通过功能基因组分析，发现这些位点的临床意义（如吉尔伯特综合征），确定了候选基因（UGT1A,ABO,GGT1），为从遗传角度理解中国人群LFTs的个体差异性和肝功能指标临床精准检测提供了前期研究基础。上海交通大学Bio-X研究院硕士研究生孙一丹为本文第一作者
中国知网网络首发和中国遗传网同时发布
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