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原本以为只是常见的新生儿母乳性黄疸，谁知背后竟隐藏着罕见的遗传代谢病——希特林蛋白缺乏症。1岁以前只能吃特殊的医学配方奶粉，否则就会引发严重的肝脏损伤，甚至肝硬化。宁夏新生儿疾病筛查中心串联质谱筛查近18万新生儿，至今确诊了4例。
图片来自网络
宝宝黄疸45天不退
真的是母乳性黄疸吗？
文文（化名）是个可爱的男宝宝，出生后的第5天发生了黄疸，医院就诊，医生认为是母乳性黄疸，一种很常见的生理情况，不需要特殊干预。当得知90%以上的新生儿都??会发生黄疸，妈妈也没太担心，抱回家继续喂养观察。
可谁知文文一黄就是一个半月，情况时好时坏，停几天母乳黄疸确实会减轻，一吃上又黄了，医院，得到的答案都是一样的。眼看着孩子不见好，第50天的时候，妈妈坐不住了，抱着文文来到宁夏妇幼保健院（医院）咨询。
该院副院长刘雪医院儿科专家，在京宁医疗卫生合作的大背景下，于今年1月来到医院长期驻诊指导。她见到文文后，第一眼就感觉这孩子不对劲，??跟常规那些黄疸的孩子不一样。
“黄得不是特别厉害，但是生长发育比较差。出生快俩月了，才长了1.3公斤，是个临界值吧。我心想，正常喂养的话，这孩子如果没病，不会长这么慢，新生儿每个月体重都涨克呢！所以不太像母乳性黄疸。这孩子看上去比较苍白，有贫血，??血色素有点低。”刘雪芹说。
结合这些特征，她有了几个考虑方向：是不是溶血性疾病导致的黄疸和贫血？当然也不能排除感染以及代谢性疾病。于是她建议文文住院做相关检查，把各种可能引起黄疸的病因都查一查。
事情果然不简单
查出罕见遗传代谢病
住是住下了，但文文的妈妈对各种检查的配合度却不太高，总觉得医生小题大做。她坚持认为孩子就是母乳性黄疸，给个处理方案就行了，不需要查其他的。该院儿二科主任杨银凤反复劝解，妈妈才勉强同意抽血。
结果生化检查报告一出来，妈妈傻眼了，文文的很多肝功能指标都异常，所有的结果都指向了胆汁淤积症。刘雪芹指导医疗团队一方面排查管道梗阻、胆道闭锁之类的疾病，一方面安排遗传代谢方面的检查，将文文的血液样本送至新生儿疾病筛查科。
几天后，筛查结果出来了，文文患有希特林蛋白缺乏症，一种非常罕见的遗传代谢病。为了进一步明确诊断，文文又做了基因筛查，得到确诊。随后，文文转诊到该院新生儿疾病筛查科接受专业的治疗。
什么是希特林蛋白缺乏症？
新生儿疾病筛查科主任医师毛新梅介绍说，这是一种基因突变导致的疾病。简单来说，就是孩子体内肝型的线粒体内膜钙结合的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白希林缺乏，导致新生儿肝内胆汁郁积症（NICCD）。
“这种病最重要的就是早发现早治疗。一旦确诊，治疗的方法其实很简单，就是停喂母乳和普通婴幼儿配方奶粉，换成无乳糖的特殊医学配方奶粉。吃到1岁，孩子就和正常人一样了。”毛新梅说。但如果一岁以内得不到及时有效的治疗，孩子的肝功能会越来越差，最后发展成为肝硬化，只能依赖于肝脏移植。
黄疸该退未退
警惕病理性原因
明确诊断后，妈妈按照医生的嘱咐购买了特殊奶粉，喂养一周后复查，文文的肝功能指标比刚入院时明显好转。一个月以后已经完全恢复正常，黄疸消退，贫血也好了，如医院复查，身体非常健康。
毛新梅提醒，虽然黄疸是新生儿常见问题，妈妈们也不应放松警惕。正常情况下，黄疸在出生2~3天出现，大概7天左右达到高峰，第14天就消褪了。早产儿可能会持续3~4周消退，这是一个正常的过程。但是当孩子黄疸持续不退，或退而复现，或越来越重，需要警惕病理性原因。虽然母乳性的黄疸诊断较多，也不需要特殊干预，但很多所谓的“母乳性黄疸”的诊断，是否真的安全？当发现孩子的黄疸在该退时未退，就要注意了，如果孩子还伴有贫血、呕吐、体重长得不理想等问题，医院去做检查。
-END-来源：银川发布客户端
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