年2月3日（周二）
佛山电台顺德《医家有嘢讲》
节目主持：碧云
主题：新生儿知识系列-3-新生儿疾病筛查
嘉宾：顺德妇幼保健院新生儿科主任医师张金凤
新生儿疾病筛查相关知识
（资料由张金凤医生提供）
1.什么是新生儿筛查？
新生儿筛查包括新生儿疾病筛查和听力筛查。
新生儿疾病筛查（neonatascreening）是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，预防残疾的系统服务。
新生儿听力筛查:听力障碍在新生儿中的发病率约1-3‰，严重的听力障碍可妨碍患儿的语言及智力的发展。对新生儿进行听力筛查，目的在于早期诊断、早期干预，以减少由听力障碍造成的对发育不良影响。
2.为什要进行新生儿筛查？
首先，降低致残率及死亡率：由于环境因素及遗传因素，目前新生儿先天性缺陷发生率4-6%，遗传代谢病占大部分，这些疾病早期无症状或症状轻微，一旦发病就可能造成智力障碍或永久性的损伤，甚至危及生命。及早发现、及早治疗可提高患儿的生存质量。
先天性甲状腺功能减低症表现：患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘、腹胀、湿疹，新生儿黄疸消退时间延长等表现。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现，“呆小病”。
苯丙酮尿症(PKU)：患儿出生时外表无异常，3个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。
3.新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病?
一般而论，新生儿疾病筛查可以检查50多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出需要筛查的疾病有两种：新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。各地区根据本地的特点增加了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、半乳糖血症、串联质谱筛查等；
本中心目前筛查的CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH（先天性肾上腺皮质增生症）。
4.新生儿疾病筛查的灵敏度：
应用新生儿筛查方法检出所筛疾病的灵敏度是95%。由于患者个体差异和筛查方法的生物学特征，尚有5%左右的患者未能检出。例如，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。早产儿、LBW/VLBW,中枢性甲低的患儿可出现TSH假阴性的结果。因此BB出生的前几个月最好到儿童保健科做健康的体检，或者出现相关的异常情况，应及时与新生儿筛查中心联系。
5.治疗的时机？
越早越好：就拿CH和PKU来说，出生时无特异性表现，3-6月龄时才逐渐出现症状，逐渐加重，智力低下难以恢复。CH3个月内得到确诊和治疗80%以上智力发育正常或接近正常。
PKU3个月内得到确诊和治疗,智力大多正常，3个月到1岁开始治疗，IQ60以上，大于1岁治疗，IQ小于60.
6.新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳?
正常新生儿：生后3天；早产儿/NICU住院的新生儿生后7天不超过生后20天。因各种原因提前出院、转院或者在私人诊所出生的婴儿，不能在72小时之后采血的，应该做好交接，交代，跟踪采血，最迟不宜超过出生后20天。
7.如何进行新生儿疾病筛查？
宝宝出生后3—7天，医院妇产科或新生儿科采集宝宝足跟几滴血，做成干血片，送新生儿筛查中心实验室检测，1月内可以查询结果。阳性结果：筛查中心短信召回复查、或者电话通知家长，医院。
提醒各位家长注意：接到顺德区妇幼保健院短信或电话通知需要复查时，一定要尽快带BB到保健院进一步确诊。另外，留联系地址或电话一定要真实，避免阳性结果不能及时通知而延误疾病的诊断及治疗。或者有特殊的原因，不愿意留取真实的信息，医院，查询结果。
8.收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病?
不一定。
通知复查有多种原因。一是可能标本采集的问题，二是结果有异常，有可能是假阳性，需要复查。当然，也有部分患儿确实是患了某种疾病，复查后确诊，需要及时治疗。
9.如果孩子真的得了病，该怎么办?
一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。有部分家长有消极的想法，觉得天都塌了，担心后遗症，而有放弃治疗的心理。其实说这些孩子不幸，其实又很幸运，因为目前大量研究已经为这些孩子找到了治疗的方法。政府机构也根据当地情的情况采取一些惠民措施，条件好的地方，提供特殊的奶粉到8岁。甲低确诊后治疗也很简单，优甲乐替代治疗，药物很便宜，只需要按时服药，定期复查，调整药量。借用省妇幼保健院江剑辉主任的一首诗：
10先天性肾上腺皮质增生症有哪些表现？
呕吐、腹泻、脱水、休克，酸中毒、低纳、高钾等情况。部分女孩男性化，皮肤色素沉着。
11.筛查出苯丙酮尿症的患儿饮食有何注意的？
普通食物含有较高的苯丙氨酸，苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿不能正常代谢它们，吃了后会导致智力发育落后。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，是可以自由食用的食品；乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品；肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用；海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不能选用的食品。目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉(俗称特殊奶粉)，还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。
12.孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗?
是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复;相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
13.在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗?
有必要。
这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。
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