得了这种病,医生说少吃点肉

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涛涛今年11个月了，有着天使般的可爱脸庞，是家人的心头宝。然而有一件事，却一直困扰着涛涛全家。9个月才会抬头，查不到原因11月大的涛涛发育比正常宝宝晚，9个月才能抬头，目前仍然不能独坐，不能爬行，不能站立。这可愁坏了涛涛的爸爸妈妈，他们带着涛涛多次外院就医，完善多项检查，均未找到病因。家长只得把希望寄托在定期的康复治疗中。偶然住院，遇到“福尔摩斯”团队一次偶然的机会，涛涛因“支气管肺炎”医院儿内三科住院治疗，陈国强主任医师带领其团队对涛涛进行详细查体及询问病史,发现其疾病的特殊性1.患儿血氨55.7U/L(高于正常值)；2.大运动发育落后合并发育倒退，智能测评（Gesell）评分明显低于同龄儿；3.患儿谷丙转氨酶51U/L，较正常值偏高。陈国强主任医师提出：涛涛之前在外院做的串联质谱遗传代谢病筛查阴性，并不能完全排除患儿系遗传代谢病。其血氨高、发育落后，仍需警惕特殊遗传代谢病可能，不排除尿素循环障碍相关疾病可能性。明确诊断，揭开谜底在征得家属同意的基础上，医生立即对涛涛进行家系全外显子检测，发现OTC基因10号外显子存在突变，该变异遗传来自母亲。OTC基因为鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症（OTCD）致病基因，为X连锁隐形遗传。一个月后，奇迹发生！诊断明确后，陈国强主任医师对其进行了精准治疗：由于涛涛血氨水平未达到药物干预，故仅需控制蛋白质摄入水平（1～1.5g/kg/d），少食肉类及豆制品等高蛋白饮食，同时给予高热量饮食。在儿内三科全体医护人员的关照下，天使宝宝涛涛在1个月后居然神奇地会坐、会扶走了！涛涛妈妈开心地给我们分享了涛涛首次站立的照片。鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症什么是鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症（OTCD）？OTCD是一种鸟氨酸循环或尿素循环中的酶缺陷病，为X连锁不完全性显性遗传代谢病，由OTC基因突变引起，为一种罕见病。由于其缺乏特异性，极易漏诊、误诊，可导致严重的代谢性疾病、认知障碍，甚至死亡。故而对于生长发育低下且合并高氨血症患儿，应高度重视遗传代谢病的可能性，即使血清串联质谱遗传代谢病筛查阴性，仍不能轻易否定遗传代谢病的可能，及时诊治可避免该疾病对患儿身体健康产生的不可逆损害。如何早期识别遗传代谢病？如果宝宝出现以下任何一种情况或检查异常，爸爸妈妈们需要高度警惕遗传代谢病可能，并尽快专科门诊就诊。特殊气味外部特殊黄疸和肝功能异常嗜睡，呼吸暂停，抽搐，昏迷等临床表现高氨血症发现不明原因的代谢性酸中毒低血糖在此提醒各位家长：遗传代谢性疾病的发病年龄可在新生儿期、婴幼儿期、儿童青少年期甚至成人期，可表现为急性起病，新生儿期就出现明显症状，重者危及生命，或者为缓慢进展型。发现异常，专科门诊及时就诊，可早日还孩子一个健康、快乐的童年。

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