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罕见病患儿生后黄疸逐渐加重蝴蝶椎骨,

发布时间:2021-8-24 13:53:21   点击数:
感谢丁香园论坛达人

芒果三岁分享的精彩病例。

患儿:男,11月,因「肤黄11月余」入院。

简要病史

患儿生后即有皮肤黄染,且逐渐加重,伴有瘙痒,无进行性皮肤苍白,大便色偏浅,无陶土样,尿色加深,无反复发热,无少吃少动,全身无明显瘀点、瘀斑。患儿系34周早产,顺产,否认长期静脉营养使用病史。出生史无殊。否认家族中有类似症状成员。

外院血生化提示TBILumol/L,DBILumol/L,甲状腺功能及病原学相关检查均未见异常。

查体

神志清,呼吸平,反应可,全身皮肤粘膜未见皮疹及出血点,肤黄(+++),未及浅表淋巴结肿大,双侧巩膜中度黄染,下颌尖,呼吸音粗,双肺未及湿啰音,心音有力未及杂音。腹软不胀,肠鸣音可,肝肋下6cm,质韧,光滑,剑突下4cm,脾肋下未及,未及包块,四肢活动可,生理反射存在,病理反射未引出。

肝功能:TBILumol/L;DBILumol/L;ALTU/L;ASTU/L;GGTU/L;TBAumol/L;ALB33g/L;LAC4.3mmol/L;TG4.61;TC14.46;

血氨:24umol/L;乳酸:2.7mmol/L;血糖正常;铜蓝蛋白正常;a1抗胰蛋白酶正常;甲乙丙肝性病阴性;TORCH、EB、CMV正常;呼吸道病毒、肠道病毒阴性。

腹部B超:肝大;

心超:左右肺动脉血流快;

脊柱全长正位片:见可疑蝴蝶椎骨;

蝴蝶型椎骨(箭头)和肝大

图源:参考文献1

患儿明确为婴儿肝炎综合征,入院后于以熊去氧胆酸利胆,复方甘草酸单胺保肝,维生素AD、E、K补充对症,黄疸渐退。

胆道闭锁?Alagille综合征?患儿肝炎究竟由什么引起?如何进一步明确诊断?

结合病史和检查结果,你能作出诊断吗?点击下方「阅读原文」看看最后诊断结果,说说你的想法!??????参考文献

1.Mannion,M.,Zolak,M.,Kelly,D.R.etal.SarcoidosisinayoungchildwithAlagillesyndrome:acasereport.PediatrRheumatol10,32().

文内素材来源:丁香园论坛达人

芒果三岁题图来源:丁香园

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