近期有多位老师问到遗传代谢性肝病检测项目,在此特意将我公司开展的黄疸相关基因检测做完整的分享,医院李亚绒主任对遗传代谢性肝病的总结:
1、儿童肝脏疾病谱中,遗传代谢性肝病已位于第二位;
2、分子诊断在儿童疑难肝病诊断中发挥重要的作用;
3、早期诊断遗传性肝病,药物治疗可取得很好效果。
建议诊断策略:遗传代谢新肝病→相关panel→WGS或WES。
今天分享的是临床送检最多的黄疸相关基因panel:
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