从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：常见的遗传性消化系统疾病可分为胃肠疾病、肝胆胰腺疾病和遗传性肿瘤，还包括累及消化系统的一些遗传代谢病，呈现出一定的地域分布和家族聚集性。佳学基因消化系统遗传性疾病致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
什么是消化系统遗传性疾病消化系统遗传性疾病，包括消化道、肝、胆、胰、腹膜等器官组织等疾病，是一种常见病、多发病，总发病率占人口的30％，在世界范围内，因消化系统疾病死亡的人数，占总死亡人数的14％。
常见的遗传性消化系统疾病可分为胃肠疾病、肝胆胰腺疾病和遗传性肿瘤，还包括累及消化系统的一些遗传代谢病，呈现出一定的地域分布和家族聚集性。
佳学基因研究表明，引起消化系统遗传性疾病的主要病因是基因突变，因此，消化系统遗传性疾病的治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因，对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
临床表现
根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，消化系统常见的临床症候有食欲不振、腹痛、腹泻、乏力、压痛、消化道出血等。
01食欲不振没有吃东西的欲望。也称厌食，食欲不佳，俗语胃口不开、胃口不好。当黏膜损伤、胃液分泌失调、胃肠运动失调时，势必导致胃肠消化功能减弱，从而引起食欲不振。
02恶心上腹部不适感，常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等迷走神经兴奋症状。
03烧灼感主要是由于炎症或化学刺激作用于食道黏膜而引起的。
04腹痛是临床极其常见的症状，多见于食管破裂、溃疡穿孔、肠易激综合征、阑尾炎、胰腺炎和胆石症等疾病。一些疾病相对较轻，另一些疾病则可能是致命性的。
解码分析内容
“消化系统疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对消化系统疾病相关的基因进行测序，结合患者病史、临床表现综合分析导致消化系统疾病的致病位点，为消化系统疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。该项目包括近余种消化系统疾病或亚型，涵盖胃肠疾病、肝胆胰腺疾病和遗传性肿瘤等数十类疾病。
常见消化系统疾病
家族性高胆红素血症小儿肝衰竭综合征非典型性戈谢病过氧物敏体生成障碍尼曼匹克病家族性淀粉样变性果糖不耐症家族性高胆烷血症多囊肾肝病炎性肠病青年期肾消耗病先天性胆汁合成障碍先天性糖基化疾病线粒体DNA缺失症进行性家族性肝内胆汁瘀积遗传性甲状腺素运载蛋白淀粉样变性......案例分享
年9月，佳学基因解码研究中心接收到来自陕西西安的血液样本，检测项目为：“家族性高胆红素血症致病基因鉴定”。
患者情况：武磊（化名），男，13岁。因经常不明原因的黄疸住院。黄疸加重时，全身乏力并轻微腹部疼痛，体查除皮肤、巩膜黄染外，无其他明显病症。血常规、尿常规无异常，肝功检查ALT正常，血清总胆红素40.5/μmol/L，异常升高。血铜蓝蛋白及α1抗胰蛋白酶结果均在正常范围内。无家族史。医生建议结合致病基因鉴定确诊、分型，于是送检武磊及武磊父母的血液样本至佳学基因进行致病基因鉴定基因解码。
基因解码：佳学基因工作人员对武磊的血液样本进行了全面的家族性高胆红素血症致病基因分析，基因解码显示：武磊UG***1基因存在两个致病性突变：（c.TG，p.TyrAsp)，（c.CT，p.SerPhe）。家系验证结果显示武磊的父母在UG***1基因均存在一个杂合致病性突变。武磊父亲：c.TG，p.TyrAsp；武磊母亲：c.CT，p.SerPhe。基因解读与遗传UG***1基因突变会导致家族性高胆红素血症。根据基因解码结果，武磊在UG***1基因的两个致病性突变分别来自于父母，构成了复合杂合突变。
基因解码专家指出，父母身体健康，却生育了患病的孩子，很多情况都是因为父母双方是致病基因携带者（自身不会患病），他们分别提供了一个缺陷基因，如果致病基因都遗传给孩子，就会导致孩子患病。
确诊疾病类型后，医生根据基因解码报告考虑到此类病若非受到特殊影响外，不会发病，轻易不会影响健康。于是结合病情，决定不给予患者特殊治疗，安慰患者情绪，消除顾虑，叮嘱其避免劳累、饮酒，改善生活方式，定期接受肝功能检测。
患者目前状况稳定，除过度劳累、情绪激烈的时候皮肤会泛黄外，无其他相关病症。
致病基因鉴定技术特色
可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；
可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；
可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；
可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；
可以分析致病基因突变的来源。
致病基因鉴定的意义
明确消化系统疾病是否为基因病；
找到导致消化系统疾病发生的基因原因；
将消化系统疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；
根据发病原因寻找、设计治疗方案；
根据发病原因优化婚姻家庭组建；
设计生育方案，规避病孩的出生；
为基因矫正治疗提供依据；
指导干细胞的选择应用。
适用人群
有消化系统疾病相关临床表型的患者；
有消化系统疾病相关临床表型的疑似患者；
有消化系统疾病家族史的人群；
生育过消化系统疾病患儿的夫妇；
想了解自身消化系统疾病携带情况的人群；
消化系统疾病高发地区人群；
样本类型
检测流程
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