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新生儿疾病筛查相关知识《中华人民共和国母婴保健法》将新生儿疾病筛查列为母婴保健技术服务主要事项之一。实施新生儿筛查可提高出生人口素质，对社会经济文化可持续发展战略有重要意义。
新生儿疾病筛查（neonatascreening）是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，预防残疾的系统服务。玉林市新生儿疾病筛查中心设在玉林市妇幼保健院，常规筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏三种疾病，检查费用由政府补贴，家属承担少部分费用。
新生儿疾病筛查的灵敏度：应用新生儿筛查方法检出所筛疾病的灵敏度是95%。由于患者个体差异和筛查方法的生物学特征，尚有5%左右的患者未能检出。故小儿在生长发育中如出现相关的异常情况，应及时与新生儿筛查中心联系。
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism,CH）,简称先天性甲减或甲低。先天性甲低是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常，引起甲状腺功能减低，主要导致脑和体格发育严重损害的临床综合症。
先天性甲低发病率1/~1/。患儿于新生儿和小婴儿期常无典型的临床表现；婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小病”。
由于先天性甲低患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲低患儿治疗越早预后越好，一般生后1个月内开始治疗，智商完全正常，3个月内开始治疗，智商基本正常，6个月后才开始治疗，部分患儿智商减低。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种较常见的遗传代谢病。机体由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低，导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱，苯丙氨酸及其旁路产物在血液和组织中大量堆积，并从尿中排泄，称为“苯丙酮尿症”；过量的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用，可导致严重的智能障碍。
我国PKU发病率约1/。患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常。随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为精神运动发育迟滞，头发由黒变黄，皮色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味等。
由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增高，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断，用低苯丙氨酸饮食疗法进行苯丙氨酸控制治疗，脑损伤可完全避免，使患儿生长发育正常。
红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症
红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”。是一种X连锁不完全显性遗传病，致病基因位于X染色体长臂2区8带（xq28）。男女均可患病，父亲遗传给女儿，不传给儿子；母亲遗传给半数的女儿和儿子。我国华南及西南各省（广东、广西、云南及四川）等地为高发区。
患儿红细胞G6PD活性低下，平素或不出现症状，在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。
G6PD活性可在干血标本上进行定性或定量检测。G6PD缺乏患儿应及早防治新生儿高胆红素血症及胆红素脑病，避免引起溶血的诱因，定期随访和监测。
新生儿疾病筛查知识问答：
1．为什么要参加新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
2．新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？
早在年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。
3．新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？
一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。玉林市常规筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏三种疾病。
4．新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？
采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。
5．孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
6．在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
有必要。
这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。
7．收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？
不一定。
通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。
8．如果孩子真的得了病，该怎么办？
一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。
9．在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？
如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。如果家里没有装电话，应该把亲戚朋友或邻居的电医院。如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。
10.家长须知
新生儿筛查是一般采用足跟外周血，损伤轻微。家长应提供详细、有效的地址和电话以便联系。筛查结果正常一般不通知，如接到筛查阳性通知，医院进行复查、确诊及进一步治疗。如需要医院或新生儿筛查中心联系。
新生儿遗传代谢病检测
除新生儿疾病筛查的先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G-6-PD缺乏症为玉林市三种常见的疾病筛查外，新生儿遗传代谢病检测则是更全面的疾病筛查，可筛查40余种遗传代谢病，这些疾病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，目前在我国经济发达地区普遍开展，是宝宝人生的第一次体检。目的是早期发现这些遗传代谢病，这些疾病早期通常无症状，隐匿性很强，极易漏诊和误诊，等到发现时往往造成神经系统及其它器官的损害，极难康复，易留下终身残疾。所以遗传代谢病的治疗成功取决于早诊断和早治疗，请家长为了宝宝的健康，应当给予重视。该项检查费用家属自行负担，同新生儿疾病筛查一样，一般采用足跟外周血送检，损伤轻微。
新生儿听力筛查相关知识1、新生儿听力筛查意义：
听觉是人类的重要感觉之一，是人们日常生活中不可缺少的能力。新生儿听力障碍发生率约为1‰～3‰。婴幼儿时期的听力损失，即使是轻度也可导致其在行为等方面明显的生理障碍。儿童听力和言语发育障碍程度与听力损失发病年龄密切相关，听力损失如果不能得到及时发现和干预，不仅会导致聋哑、言语发育迟缓，还会造成儿童情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，给家庭和社会造成沉重的负担。新生儿听力筛查在儿童出生后48小时即可用简便无创的方法及时发现听力障碍，为进行早期干预创造条件，因此，开展微创听力普查对于听力残疾的预防和康复，对于提高人口素质有着重大意义。目前该检查费用由政府补贴，家属承担少部分费用。
2、我国新生儿听力筛查的背景及现状
新生儿听力筛查是20世纪60年代首先在欧美国家发展起来的一项医学实用技术，以美国为代表，开始推荐高危因素登记筛查。我国新生儿听力筛查工作起步于上世纪八十年代。年，卫生部正式颁布《新生儿疾病筛查管理办法》，新生儿听力筛查工作在全国各地全面启动。但是，由于各方面条件限制，我国新生儿听力筛查普及率依然较低，各地工作开展情况极不均衡，严重制约了我国听力残疾儿童的及时发现和康复。每对年轻父母都盼望自己的孩子健康可爱，如果太晚发现听觉障碍的问题，将会严重地影响到孩子日后的语言、身心发展，对孩子的健康造成不可逆的影响。听力筛检快速、方便、安全、无副作用。我们呼吁社会对新生儿听力筛查予以重视，呼吁所有的家长在您的孩子出生后，主动安排孩子接受听力筛查。
3、新生儿听力筛查后的干预
新生儿听力筛查的最终目的是使先天性听力障碍儿童得到早期、合理和有效的干预，最终能听会说，实现康复，回归主流社会。一般来讲，确诊为重度或极重度的感音神经性听力损失的患儿，建议在出生后3个月开始选配助听器；中度听力损失者，建议6个月龄时开始选配助听器；部分中度及轻度听力损失的小儿，随访至8～10个月，确定为永久性听力损失后，建议选配助听器。所有配戴助听器的患儿，均应定期进行听觉及言语康复训练，并定期进行听力和言语发育评估。对康复效果欠佳的重度或极重度感音神经性听力损失患儿，建议1岁左右进行人工耳蜗植入手术,术后继续进行听觉言语康复训练。
来源：博白新生儿收集整理
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