十月怀胎，瓜熟蒂落
好不容易熬到小宝宝顺利出生
一系列的检查又接踵而来
宝爸宝妈们那颗悬着的心
真是一刻都没法放下呢！
每天早上八点半
提着小篮子的我
都会准时出现在产科二区的门口
到底要来做什么的呢？
现在，请允许我慢慢道来……
小赖医生
您好，我是负责帮宝宝做新生儿疾病筛查的小赖医生，请问您是30床妈妈甘小芬吗？
小芬妈妈
是的，新生儿筛查就是采三滴血的那个检查吗？主要是检查什么的呢？
小赖医生
惠州市新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症这三个项目，这几个筛查项目都是免费的哦！
1.
先天性甲状腺功能减低症
第一个项目是先天性甲状腺功能减低症（CH），也就是我们俗称的甲减，这个病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起的。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，或出现新生儿黄疸消退时间延长等情况，通常不易引起家长的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。
2.
苯丙酮尿症
第二个项目是苯丙酮尿症（PKU），这是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，就会使大脑受到不能恢复的损伤。患儿出生时外表无异常，如果没有被及时发现并给予治疗，在出生后三个月左右，患儿会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等表现。由于这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。
3.
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
第三个项目是葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症，也叫G6PD缺乏症，就是我们俗称的“蚕豆病”。平时不易出现症状，只会在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，才会发生溶血，出现黄疸、贫血等现象，严重者会造成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。
小芬妈妈
可是，我们家从来没有过遗传病，还需要做这些检查吗？
小赖医生
也非常有必要的！
小赖医生科普时间遗传代谢病大多数是常染色体隐性遗传病，夫妇双方家族里面很少出现患病的亲属，而宝宝的父母即使作为致病基因携带者，一般也不会有任何异常症状。如果父母都将致病基因传递给了宝宝，那么宝宝就会患病了！
这些患有遗传代谢病的宝宝在出生时看起来是正常的，直到3～6个月以后，才会逐渐出现一些异常表现。如果等到这时才被诊断出来，治疗就晚了！此时宝宝的体格和智力发育已经滞后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担！
很多损害是不可逆的，一旦发生，即使采取治疗，也只能尽可能减轻疾病对孩子的进一步损伤，而不能消除已经发生的损伤，比如智力落后、神经系统损伤、外生殖器畸形等。我们建议应当在疾病还没对孩子身体产生显著破坏之前，尽早发现，尽早干预，最大程度保护孩子的身体健康。
小芬妈妈
那么，我的宝宝要怎样参加筛查呢？需要抽很多血吗？宝宝还那么小，采血会不会对身体不好呢？
小赖医生
这个不用担心，虽然会有一点痛，但新生儿疾病筛查采血都是在医护人员经过严格消毒后，使用一次性采血针在宝宝的足跟内或外侧采少许血。这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。
小赖医生科普时间新生儿遗传代谢性疾病筛查是有一定的时间要求的，顺产宝宝的检查时间是48小时后，而剖腹产宝宝是72小时后，时间最迟不宜超过出生后20天。
我们对满足检测条件的宝宝进行标本采集，不需要抽静脉血，只需集三滴血（约8～10mm），像这样损伤小，出血量少，非常安全。然后我们会把采血卡送往市第二妇幼新生儿疾病筛查中心实验室进行检测，耐心等待1个月后，宝爸宝妈就在网上查询检测结果啦。
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