新生儿疾病筛查：
人生的第一道“安检”不容马虎
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是对一些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病，在新生儿期临床症状未表现之前，进行筛查、诊断、并及时治疗，可以避免儿童体格、智能发生不可逆的损害。
为什么要做新生儿疾病筛查？
在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有个别患有导致呆傻，甚至夭折的先天性、遗传性疾病，这些疾病无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床症状，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害，将给家庭社会带来沉重的负担。年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》对新生儿疾病筛查已有立法。我市目前开展的疾病筛查病种为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症。
所有新生儿都要做新生儿疾病筛查吗？
是的，包括所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何遗传病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查，大多数患有先天性、遗传代谢性疾病的新生儿来自父母都正常的家族，出生时看起来正常，不易被早期发现。
如何进行新生儿疾病筛查？
宝宝出生72小时以及充分哺乳8次以上，采4滴足跟血，送至株洲市新生儿疾病筛查中心检测，因各种原因没有采血的宝宝，家长应遵医嘱按医院医院进行釆血筛查。
新生儿疾病筛查的安全性、有效性？
医护人员严格消毒后，用一次性采血针在足跟内侧或外侧采少许末梢血，这个部位没有重要的神经和大血管，不会对宝宝产生不利的影响，通过新生儿疾病筛查，可检出95%以上的患儿，由于多种原因仍有极少部分患儿不能被检出，家长仍需定期带孩子到妇幼保健机构进行常规健康检查，以保障宝宝的正常生长发育。
筛查的疾病可以治疗吗？
筛查的病种是可以治疗的，关键在于早期诊断、早期治疗，家长如果收到了复查通知，要医院进行复查、确诊，以避免疾病性伤残。
温馨提示
孕妇住院时请提供详细有效的家庭地址及联系电话，如果宝宝出生后修养地在他处也要把新址电话一并告知，这样，医院才能及时与家长取得联系。
筛查疾病简介
1苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使异常代谢物在体内蓄积而损伤大脑及神经系统，导致患儿智力低下，在我国的发病率为1:。KPU患儿刚出生时，外表无明显异常，一般三个月左右逐渐出现头发变黄，皮肤白、湿疹、小便特殊臭味，甚至抽搐、癫痫，并可引起患儿智力低下。若出生后即得到治疗，可避免脑损伤的发生，治疗越晚，对患儿的智能影响程度越大，饮食治疗是本病的主要治疗手段。
2
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种由于甲状腺先天性的发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓，智力落后的疾病，也称“呆小症”，在我国发病率达到1:。CH患儿在刚出生时往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，随着年龄的增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。若出生后立即治疗，可避免智能障碍的发生，治疗越晚，对患儿的生长和智力影响程度越重。本病的治疗以口服甲状腺激素为主，只要坚持用药，患儿一般都能正常的生长发育。
3
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）是一种较常见的伴X连锁不完全显性遗传代谢病,男性多发病，女性多为携带者。
新生儿（G-6-PD）主要筛查出男性病例和女性杂合子病例。由于红细胞的缺乏，在一定诱因如摄入某些药物、食用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性贫血和高胆素血症，如不及时治疗，死亡率较高。我国长江流域以南为该病的高发区。该病目前尚无特殊治疗手段，仅对症处理。对确诊患儿发放G-6-PD缺乏症管理卡，卡内列出慎用药物和食物，指导患儿避免接触诱因。
4
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐形遗传疾病，由于肾上腺皮质某种酶（常见为21-羟化酶）的先天性缺陷所致。发病率约为1:。21-羟化酶缺乏是常见的一种类型，占CAH的90-95%，新生儿CAH筛查主要筛查此类型。典型性21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75%。往往在出生后2周内出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现，若不及时诊治将危及生命。单纯男性化雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸形。男婴表现为假阳性早熟。非典型21-羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经确诊，应在专科医生指导下，给予激素治疗并定期随访。
备注：
所有筛检项目会因检验技术或疾病本身的空窗期的限制，会出现极少部分的假阴性，所以当检验报告为无异常时，不代表未来没有问题，仍需定期到妇幼保健机构进行常规健康检查。
株洲市新生儿疾病筛查中心
