地中海贫血又称海洋性贫血，具家族性遗传特性。正常成人的血红蛋白是由二条α链及二条β链所组成(α2β2)，当合成血红蛋白时，缺少α链或α链合成异常时，称为α型地中海贫血；缺少β链或β链合成异常时，称为β型地中海贫血。又依严重程度区分为轻度(minor)、中度(intermedia)及重度(major)三种。
地中海贫血的名称由来是因为第一个海洋性贫血的患者是在地中海地区被发现。其实中东、印度、东南亚、中国大陆、台湾等地区都是海洋性贫血的分布范围。
轻度地中海贫血(minor)大多无症状，但大部份人皆与正常人无异。有些人的红细胞呈现小细胞性低色素，MCV80fl。例如某些α型带因者，可能血液常规检查及血红蛋白电泳皆正常，仅能从家族调查及基因分析(ThalassemiaPCR)来鉴定。这些人虽然临床表现皆正常，但体内却带有海洋型贫血的基因，因此在寻找配偶时，应特别留意。若其配偶也同样是海洋型贫血带因者，则有可能出现重症海洋型贫血的后代(约1/4机率)，常造成胎儿水肿或胎死腹中。
地中海型贫血的实验室检查
当患者的血液常规检查中的MCV80fl，通常先进行缺铁性贫血的检查，若排除缺铁性贫血的可能，则进一步进行地中海型贫血的检查。
首先检查血红蛋白电泳(Hb-Ep)，能查出大部份的地中海型贫血，且花费不高。但此项检查无法查出轻度α型海洋性贫血带因者，因此一旦检查正常时，应进一步做海洋性贫血基因检查(αβthalassemiaPCR)。
因此地中海型贫血的检查项目及顺序应为：1.血液常规检查(bloodroutine)2.铁蛋白检查(ferritin)3.血红蛋白电泳(Hb-Ep)4.海洋性贫血基因检查(αβthalassemiaPCR)，上述四种检查应依照排列顺序进行。
Alpha型地中海贫血
1.α型海洋性贫血带因者(α-thalassemiatrait)
体内合成α链的基因缺一个，是最轻微的α型带因者，完全无临床症状，MCV也正常。仅婴儿时期之血红蛋白电泳检查有1~3%之Hb-Barts(γ4)，成人则完全看不出来。
2.轻度α型海洋性贫血(α-thalassemiaminor)
此类患者大都无症状，少数患者有轻微的低色素贫血(hypochromicanemia)，仅婴儿的脐带血做血红蛋白电泳时，有2~10%的HbBarts，0~2%的Hb-H，成人则几乎都正常。
3.中度α型海洋性贫血(α-thalassemiaintermedia)
中度α型海洋性贫血，又称Hb-H病(HbHdisease)，合成血红蛋白蛋白α链的能力减弱。由于α链不足，部份血红蛋白蛋白便以β链取代α链，而形成Hb-H(β4)，这类型患者也会出现γ链取代α链，而形成Hb-Barts(γ4)。患者通常有肝脾肿大，黄疸等症状。中度α型的实验室数据显示如下：
血液常规检查：
MCV降低，RDW升高。
血红蛋白电泳：
Hb-H约20~40%。
红细胞形态：
明显的红细胞大小不均，会出现许多异常形态之红细胞
4.重症α型海洋性贫血
完全缺乏制造α链的基因，因此胎儿时期的胎儿血红蛋白Hb-F(α2γ2)便无法形成，γ链因而取代α链而形成4个γ链的Hb-Barts(γ4)，Hb-Barts对氧气的亲和力较强，故不会将氧气释放给组织利用，组织因而缺氧，经常造成胎儿水肿，约30~40周即胎死腹中。
β型地中海贫血
β型海洋性贫血，就是指血红蛋白蛋白的β链制造出现障碍。正常人的血红蛋白以Hb-A(α2β2)为主，Hb-A2(α2δ2)则3%，Hb-F(α2γ2)通常是0%。但β型海洋性贫血患者由于β链制造速度过慢或制造不出来，过多的α链便和δ链或γ链结合而形成Hb-A2(α2δ2)及Hb-F(α2γ2)，故此类患者血红蛋白分析具有过多的Hb-A2及Hb-F是其特征。
1.最轻度的β型海洋性贫血带因者
制造β链的基因具有些微缺陷，但由于基因异常的情形非常轻微，不影响β链的制造，故无血液异常的情形，也不具临床症状，须靠基因分析(β-thalassemiaPCR)才能发现。
2.轻度β型海洋性贫血(β-thalassemiaminor)
少数人有贫血现象，但大部份人血红蛋白(Hb)正常。此类患者的红细胞数目会增高，通常在万/mm3以上；红细胞普遍变小(MCV50~70fl)；血红蛋白电泳Hb-A2异常(4~7%)；RDW可能正常。
3.中度β型海洋性贫血(β-thalassemiaintermidia)
呈现贫血现象，若严重须输血治疗。患者黄疸，有时会肝脾肿大。红细胞呈现明显小细胞性低色性贫血(microcyticHypochromicAnemia)；MCV降低，RDW升高，血球形态大小不一，形状怪异。血红蛋白电泳Hb-A降低，Hb-A2约4~7%，但Hb-F大量上升。
4.重度β型海洋性贫血(β-thalassemiamajor)
严重的小细胞性低色性贫血，由于无法制造β链合成正常Hb-A，血红蛋白电泳分析结果几乎都是Hb-F(70%)。但Hb-F对氧气的亲和力较强，较不易释放给组织利用，故造成组织缺氧。
此类患者通常出生后即严重贫血，肝脾肿大，经常需输血，通常在10岁前即死亡。
赞赏
